DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥，又稱作假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良。DMD患者，這是一群失翼的天使，他們剛學會了奔走跑跳，可很快就被疾病剝奪掉這些能力。隨著年齡增大，病情進行性加重，大多數(shù)不能完成小學學業(yè)，難以融入社會。他們的人生還沒開始，就要結束，疾病死亡率高，存活時間短，給家庭帶來極大的痛苦。在短短的人生旅途中，他們和家人們往往忍受著病痛與歧視的雙重枷鎖。

2018年初，在黨辦的支持下，我院內科6黨支部和社工部聯(lián)合成立“關愛DMD志愿服務隊”，與患兒家長聯(lián)系，制定長期服務方案，計劃通過健康宣教、就診綠色通道和義診等系列關愛途徑，希望引起更多的社會關注，讓更多社會大眾了解罕見病DMD，關愛這個特殊群體。

2月24日，我院“關愛DMD志愿服務隊”的三位志愿者——內科6黨支部書記徐海珍、支部委員暨兒科主任孫飛、社工部主任宋慧，前往杭州基因小鎮(zhèn)，參加了2018浙江MD創(chuàng)新交流論壇，并見證了經患兒和患兒家屬共同努力自發(fā)組織的“逐夢天使”公益組織成立。“逐夢天使”的成立，一方面患兒及家屬們能夠抱團取暖，另一方面也引起了更多愛心團體和人士關注到這一罕見病群體，給他們帶來安慰、溫暖和希望。

如果您是DMD患兒家庭，或需要更多地了解“逐夢天使”公益組織，請關注嘉興市第一醫(yī)院微信公眾號，或撥打我院社工部愛心熱線0573—83599012。

知識鏈接：

DMD發(fā)病率高，卻鮮為人知

假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良是一種抗肌萎縮蛋白基因（DMD）突變所致，主要發(fā)病特征為進行性肌肉病變和肌肉力量弱化，杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）為嚴重型，貝氏肌營養(yǎng)不良為較輕型。

據(jù)有效統(tǒng)計，該病在活產男嬰中的發(fā)病率約為1/3500，全國每年新增約3000名DMD/BMD病人，患者總數(shù)約有10萬人，中國病人人數(shù)居世界之列。然而，與“漸凍人”癥、“瓷娃娃”病、血友病這些大眾所熟知的罕見病相比，DMD的發(fā)病率更高，卻鮮為人知。

DMD疾病進展

1-2歲，大部分沒有特別明顯癥狀；3-5歲將發(fā)病，癥狀為四肢無力，爬樓困難；9-12歲時患兒不能行走，需要坐輪椅；20-30歲，多數(shù)患者因心肺衰竭，面臨死亡。

這是一種嚴重的X連鎖隱性遺傳性肌肉病，65%由上一代遺傳，35%為個體突變。是男性中常見的遺傳性疾病，由抗肌萎縮蛋白基因突變所致，屬于進行性肌營養(yǎng)不良癥常見類型。發(fā)病率約為1/3500活男嬰；女性多為致病基因攜帶者，發(fā)病者罕見，且癥狀較輕。

DMD的治療

糖皮質激素治療

目前全世界公認的治療辦法---激素治療+康復治療

使用糖皮質激素主要是潑尼松（Prednisone，強的松），可以延緩肌肉破壞，同時減慢纖維化，并有穩(wěn)定細胞膜，抗氧化等作用。另一種常用激素類藥物地夫可特（Deflazacort），目前國內尚無此藥。

使用激素可以延長DMD病人行走時間約3-5年。即使在病人不 能行走后還應堅持適量服用激素，對預防病人的脊柱側彎、保持心肺功能仍有所幫助。

副作用：使用激素的副作用也比較明顯，包括體重增加、多毛、青春 期延遲、白內障、骨質疏松等。但通常認為DMD患者應堅持服用激素，而激素治療對BMD患者效果不確定。

服用方法：需嚴格尊重醫(yī)囑，通常認為的激素開始服用時間是4-5歲左右（患者平臺期），也有醫(yī)生認為應該更早些。同時，患者也不可輕易驟停激素。

2.基因治療（部分上市，大部分還在研發(fā)中），這是新的希望！

DMD一級預防最重要！

DMD是嚴重致殘致死的疾病，給家庭和社會帶來極重的負擔。而確診又往往延誤，可能錯過生育下一胎的機會。

攜帶者篩查是一級預防的關鍵步驟！篩查人群包括高危人群，也就是生育過的DMD患兒的母親，

還包括所有的育齡婦女。