DMD杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，又稱作假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。DMD患者，這是一群失翼的天使，他們剛學(xué)會(huì)了奔走跑跳，可很快就被疾病剝奪掉這些能力。隨著年齡增大，病情進(jìn)行性加重，大多數(shù)不能完成小學(xué)學(xué)業(yè)，難以融入社會(huì)。他們的人生還沒(méi)開(kāi)始，就要結(jié)束，疾病死亡率高，存活時(shí)間短，給家庭帶來(lái)極大的痛苦。在短短的人生旅途中，他們和家人們往往忍受著病痛與歧視的雙重枷鎖。

2018年初，在黨辦的支持下，我院內(nèi)科6黨支部和社工部聯(lián)合成立“關(guān)愛(ài)DMD志愿服務(wù)隊(duì)”，與患兒家長(zhǎng)聯(lián)系，制定長(zhǎng)期服務(wù)方案，計(jì)劃通過(guò)健康宣教、就診綠色通道和義診等系列關(guān)愛(ài)途徑，希望引起更多的社會(huì)關(guān)注，讓更多社會(huì)大眾了解罕見(jiàn)病DMD，關(guān)愛(ài)這個(gè)特殊群體。

2月24日，我院“關(guān)愛(ài)DMD志愿服務(wù)隊(duì)”的三位志愿者——內(nèi)科6黨支部書(shū)記徐海珍、支部委員暨兒科主任孫飛、社工部主任宋慧，前往杭州基因小鎮(zhèn)，參加了2018浙江MD創(chuàng)新交流論壇，并見(jiàn)證了經(jīng)患兒和患兒家屬共同努力自發(fā)組織的“逐夢(mèng)天使”公益組織成立。“逐夢(mèng)天使”的成立，一方面患兒及家屬們能夠抱團(tuán)取暖，另一方面也引起了更多愛(ài)心團(tuán)體和人士關(guān)注到這一罕見(jiàn)病群體，給他們帶來(lái)安慰、溫暖和希望。

如果您是DMD患兒家庭，或需要更多地了解“逐夢(mèng)天使”公益組織，請(qǐng)關(guān)注嘉興市第一醫(yī)院微信公眾號(hào)，或撥打我院社工部愛(ài)心熱線0573—83599012。

知識(shí)鏈接：

DMD發(fā)病率高，卻鮮為人知

假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種抗肌萎縮蛋白基因（DMD）突變所致，主要發(fā)病特征為進(jìn)行性肌肉病變和肌肉力量弱化，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）為嚴(yán)重型，貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良為較輕型。

據(jù)有效統(tǒng)計(jì)，該病在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率約為1/3500，全國(guó)每年新增約3000名DMD/BMD病人，患者總數(shù)約有10萬(wàn)人，中國(guó)病人人數(shù)居世界之列。然而，與“漸凍人”癥、“瓷娃娃”病、血友病這些大眾所熟知的罕見(jiàn)病相比，DMD的發(fā)病率更高，卻鮮為人知。

DMD疾病進(jìn)展

1-2歲，大部分沒(méi)有特別明顯癥狀；3-5歲將發(fā)病，癥狀為四肢無(wú)力，爬樓困難；9-12歲時(shí)患兒不能行走，需要坐輪椅；20-30歲，多數(shù)患者因心肺衰竭，面臨死亡。

這是一種嚴(yán)重的X連鎖隱性遺傳性肌肉病，65%由上一代遺傳，35%為個(gè)體突變。是男性中常見(jiàn)的遺傳性疾病，由抗肌萎縮蛋白基因突變所致，屬于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常見(jiàn)類(lèi)型。發(fā)病率約為1/3500活男嬰；女性多為致病基因攜帶者，發(fā)病者罕見(jiàn)，且癥狀較輕。

DMD的治療

糖皮質(zhì)激素治療

目前全世界公認(rèn)的治療辦法---激素治療+康復(fù)治療

使用糖皮質(zhì)激素主要是潑尼松（Prednisone，強(qiáng)的松），可以延緩肌肉破壞，同時(shí)減慢纖維化，并有穩(wěn)定細(xì)胞膜，抗氧化等作用。另一種常用激素類(lèi)藥物地夫可特（Deflazacort），目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)此藥。

使用激素可以延長(zhǎng)DMD病人行走時(shí)間約3-5年。即使在病人不 能行走后還應(yīng)堅(jiān)持適量服用激素，對(duì)預(yù)防病人的脊柱側(cè)彎、保持心肺功能仍有所幫助。

副作用：使用激素的副作用也比較明顯，包括體重增加、多毛、青春 期延遲、白內(nèi)障、骨質(zhì)疏松等。但通常認(rèn)為DMD患者應(yīng)堅(jiān)持服用激素，而激素治療對(duì)BMD患者效果不確定。

服用方法：需嚴(yán)格尊重醫(yī)囑，通常認(rèn)為的激素開(kāi)始服用時(shí)間是4-5歲左右（患者平臺(tái)期），也有醫(yī)生認(rèn)為應(yīng)該更早些。同時(shí)，患者也不可輕易驟停激素。

2.基因治療（部分上市，大部分還在研發(fā)中），這是新的希望！

DMD一級(jí)預(yù)防最重要！

DMD是嚴(yán)重致殘致死的疾病，給家庭和社會(huì)帶來(lái)極重的負(fù)擔(dān)。而確診又往往延誤，可能錯(cuò)過(guò)生育下一胎的機(jī)會(huì)。

攜帶者篩查是一級(jí)預(yù)防的關(guān)鍵步驟！篩查人群包括高危人群，也就是生育過(guò)的DMD患兒的母親，

還包括所有的育齡婦女。