社工部供稿

DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥，又稱作假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）患者，被稱為“失翼的天使”。他們剛學(xué)會了奔走跑跳，卻很快就被疾病剝奪掉這些能力。隨著年齡的增長，病情進(jìn)行性加重，大多數(shù)DMD患者無法完成小學(xué)學(xué)業(yè)，難以融入社會。他們的人生還沒開始，就要結(jié)束，疾病死亡率高，存活時間短，給家庭帶來極大的痛苦。在短短的人生旅途中，他們和家人們往往忍受著病痛與歧視的雙重枷鎖。

2018年初，在黨辦的支持下，我院內(nèi)科6黨支部和社工部聯(lián)合成立“關(guān)愛DMD志愿服務(wù)隊”，與患兒家長聯(lián)系，制定長期服務(wù)方案，計劃通過健康宣教、就診綠色通道和義診等系列關(guān)愛途徑，希望引起更多的社會關(guān)注，讓更多社會大眾了解罕見病DMD，關(guān)愛這個特殊群體。

3月24日，“關(guān)愛DMD志愿服務(wù)隊”的三位志愿者——內(nèi)科6黨支部書記徐海珍、支部委員暨兒科主任孫飛、社工部主任宋慧，前往杭州基因小鎮(zhèn)，參加了2018浙江DMD創(chuàng)新交流論壇，并見證了經(jīng)患兒和患兒家屬共同努力自發(fā)組織的“逐夢天使”公益組織成立?！爸饓籼焓埂钡某闪?，一方面患兒及家屬們能夠抱團取暖，另一方面也引起了更多愛心團體和人士關(guān)注到這一罕見病群體，給他們帶來安慰、溫暖和希望。

如果您是DMD患兒家庭，或需要更多地了解“逐夢天使”公益組織，請關(guān)注嘉興市第一醫(yī)院微信公眾號，或撥打我院社工部愛心熱線0573-83599012。

知識鏈接

假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種抗肌萎縮蛋白基因（DMD）突變所致，主要發(fā)病特征為進(jìn)行性肌肉病變和肌肉力量弱化，杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）為嚴(yán)重型，貝氏肌營養(yǎng)不良（BMD）為較輕型。

據(jù)有效統(tǒng)計，該病在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率約為1/3500，全國每年新增約3000名DMD/BMD病人，患者總數(shù)約有10萬人，中國病人人數(shù)居世界之列。然而，與“漸凍人”癥、“瓷娃娃”病、血友病這些大眾所熟知的罕見病相比，DMD的發(fā)病率更高，卻鮮為人知。

1-2歲，大部分沒有特別明顯癥狀；3-5歲將發(fā)病，癥狀為四肢無力，爬樓困難；9-12歲時患兒不能行走，需要坐輪椅；20-30歲，多數(shù)患者因心肺衰竭，面臨死亡。 

這是一種嚴(yán)重的X連鎖隱性遺傳性肌肉病，65%由上一代遺傳，35%為個體突變。是男性中常見的遺傳性疾病，由抗肌萎縮蛋白基因突變所致，屬于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥常見類型。發(fā)病率約為1/3500活男嬰；女性多為致病基因攜帶者，發(fā)病者罕見，且癥狀較輕。

 1.糖皮質(zhì)激素治療 

目前全世界公認(rèn)的治療辦法：激素治療+康復(fù)治療。

使用糖皮質(zhì)激素主要是潑尼松（Prednisone，強的松），可以延緩肌肉破壞，同時減慢纖維化，并有穩(wěn)定細(xì)胞膜，抗氧化等作用。另一種常用激素類藥物地夫可特（Deflazacort），目前國內(nèi)尚無此藥。

使用激素可以延長DMD病人行走時間約3-5年。即使在病人不 能行走后還應(yīng)堅持適量服用激素，對預(yù)防病人的脊柱側(cè)彎、保持心肺功能仍有所幫助。

副作用：使用激素的副作用也比較明顯，包括體重增加、多毛、青春期延遲、白內(nèi)障、骨質(zhì)疏松等。但通常認(rèn)為DMD患者應(yīng)堅持服用激素，而激素治療對BMD患者效果不確定。

服用方法：需嚴(yán)格遵守醫(yī)囑，通常認(rèn)為的激素開始服用時間是4-5歲左右（患者平臺期）。同時，患者也不可輕易驟停激素。

 2.基因治療 

部分上市，大部分還在研發(fā)中，這是新的希望！

DMD是嚴(yán)重致殘致死的疾病，給家庭和社會帶來極重的負(fù)擔(dān)。而確診又往往延誤，可能錯過生育下一胎的機會。

攜帶者篩查是一級預(yù)防的關(guān)鍵步驟！篩查人群包括高危人群，也就是生育過的DMD患兒的母親，還包括所有的育齡婦女。